SINDROME DE PRADER WILLIE

EL DESORDEN DEL APETITO

El trastorno del cerebro a nivel del hipotálamo es la causa del desorden en la función del centro del apetito y saciedad, que es característica de PWS.

El comer compulsivamente y la obsesión con la comida normalmente empiezan antes de los 6 años de edad.

El impulso para comer es fisiológico y aplastante, es muy difícil de controlar y requiere de la vigilancia constante.

Una dieta equilibrada, baja en calorías con suplementación vitamínica y el suplemento del calcio es lo recomendable. Pesarse regularmente y la revisión periódica de la dieta es necesaria.

La educación para comer pequeños bocados, de bocado en bocado y comida saludable NO engordativa es el plan para aplicar rutinariamente y de forma consistente.

El control del peso depende de la restricción de la comida fuera de casa o fuera de vigilancia y puede requerir de cerrar con llave la cocina y áreas de almacenamiento de comida.

El ejercicio diario (por lo menos 30 minutos) también es esencial para el control de su peso y su salud.

A la fecha ninguna medicación o la intervención quirúrgica se ha encontrado que ayude a eliminar la necesidad del estricto control de la alimentación y la vigilancia alrededor de la comida.

El tratamiento con Hormona de Crecimiento, que al aumentar la masa muscular, puede permitir un nivel de ingesta calórica diaria más alta.

PROBLEMAS DE CONDUCTA

Los infantes y los niños jóvenes con PWS son típicamente contentos y amorosos, y exhiben pocos problemas de conducta.

La mayoría de los niños más grandes y adultos con PWS, sin embargo, tienen dificultades con la conducta. El ataque de síntomas conductuales normalmente coincide con el ataque de hiperfagia (aunque no todas las conductas del problema están relacionadas con la comida), y las dificultades alcanzan el máximo en la adolescencia.

Las rutinas diarias y una rígida estructura, reglas firmes y límites bien marcados, así como los premios positivos son el mejor atributo para la dirección de la conducta.

PROBLEMAS DE DESARROLLO

Las terapias físicas y profesionales ayudan promoviendo el desarrollo de habilidad y la función apropiada.

Los pies pueden requerir de aparatos ortopédicos.

El tratamiento de hormona de crecimiento, aumentando la masa del músculo, puede mejorar las habilidades motoras.
El ejercicio y las actividades son necesarios.

Debe evaluarse la necesidad para la terapia del lenguaje en la infancia. Los productos para aumentar la saliva pueden ayudar a los problemas de la articulación de las palabras. Las habilidades entrenadas socialmente pueden mejorar el uso del idioma pragmático.

Incluso con los retrasos, la habilidad verbal se vuelve a menudo una área de fuerza para los niños con PWS.

Los IQs van de 40 a 105, con un promedio de 70.

Aquéllos con IQs normales tienen las invalideces típicas del aprendizaje. Las áreas del problema pueden incluir atención, memoria auditiva a corto plazo, y el pensamiento abstracto. Las fuerzas comunes incluyen la memoria a largo plazo, mientras leyendo la habilidad, y el idioma receptivo.

El estímulo infantil temprano debe realizarse y la necesidad para la educación especial es necesaria.

EL DESARROLLO SEXUAL

Las hormonas sexuales (la testosterona y los estrógenos) son típicamente bajas. Ambos sexos pueden tener una buena respuesta al tratamiento para las deficiencias de la hormona, aunque se ha informado de efectos laterales. El pelo púbico temprano es común, pero la pubertad llega normalmente tardía. No se ha documentado la fertilidad en cualquier sexo.

PROBLEMAS EN LA CALIDAD DE VIDA

La salud normalmente es buena en los individuos con PWS. Si el peso se controla, la esperanza de vida puede ser normal, y la salud del individuo puede aumentarse al máximo. La necesidad constante para la restricción de comida y dirección de conducta puede ser lo más estresante y difícil para los familiares.


SINDROME DE BARDET-BIEDL

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria que afecta muchas partes del cuerpo.

La Obesidad, la Retinitis Pigmentaria (ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión periférica), el Retardo Mental, el Hipogonadismo, el Daño Renal y la Polidactilia (dedos extras en los pies), definen las características del Síndrome de Bardet-Biedl.

HERENCIA

Han sido identificadas 2 formas:

El síndrome de Bardet-Biedl 1, que NO tiene relación con el cromosoma 16.

El síndrome de Bardet-Biedl 2, que SI tiene relación con el cromosoma 16.

El síndrome de Bardet-Biedl se transmite genéticamente a través de las familias por herencia autosomica recesiva. En este tipo de herencia, ambos padres llamados portadores, tienen un gen del síndrome apareado con un gen normal.

Cada uno de sus hijos tiene entonces una posibilidad del 25% (o una oportunidad en cuatro) de heredar los dos genes de Bardet-Biedl (uno de cada padre) necesarios para causar esta enfermedad. Los portadores son sanos porque sólo tienen una copia del gen. En este momento, es imposible determinar si alguien es portador del Síndrome de Bardet-Biedl sino hasta el nacimiento de un niño afectado.

DESCRIPCION CLINICA

El diagnóstico del Síndrome de Bardet-Biedl es normalmente confirmado en la niñez cuando se descubren los dedos extras del pie, los síntomas de retinitis pigmentaria subsecuentes y la obesidad. También es común la presencia de piel extra entre los dedos del pie. La mayoría de los individuos tienen también pies y manos cortas y anchas.

La obesidad puede estar presente en la niñez entre el primer y segundo año de vida y antes de la pubertad; y normalmente se limita al tronco del cuerpo. Muchos individuos también son más bajos que el promedio. La causa de la obesidad es aun desconocida pero parece ser una combinación compleja de hiperfagia (comer mucho y en gran cantidad, sin control) y un inadecuado uso del gasto de calorías.

Aproximadamente la mitad de los individuos con el Síndrome de Bardet-Biedl experimenta disminuciones en su desarrollo mental que van desde daños ligeros al retardo en el desarrollo emocional y el retraso mental. El grado de retraso mental puede ir desde disminuciones cognoscitivas moderadas a retraso mental severo.

Los individuos también pueden experimentar enfermedades renales. Las anormalidades renales pueden afectar la estructura y la función de los riñones y pueden llevar a un deterioro renal severo.

Al alcanzar la madurez, los hombres con Síndrome de Bardet-Biedl pueden tener genitales pequeños. Dado que el tamaño del órgano sexual femenino es más difícil de evaluar, no se sabe cuántas mujeres tienen esta característica. Las mujeres con Bardet-Biedl pueden experimentar ciclos menstruales irregulares.

TRATAMIENTO

No hay ningún tratamiento para todas las características asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl.

Definitivamente se tiene que controlar la obesidad con un plan de alimentación y educación en los hábitos alimentarios al entorno familiar desde edad temprana.

La polidactilia se trata de manera quirúrgica.

Cuando la visión empeora, los individuos se beneficiarán con del uso de ayudas de baja visión y entrenamiento en orientación y movilidad.

Para manejar las complicaciones de la enfermedad renal asociada debe ser examinado por un nefrólogo (médico especializado en enfermedades del riñón).

Tiene que tener terapia física, de rehabilitación y según el retardo mental será el apoyo requerido.

PRONÓSTICO

La continua investigación científica se dirige a localizar e identificar los genes que causan el Síndrome de Bardet-Biedl. Ya se han trazado los genes (localizando una región específica) en los cromosomas humanos (cromosoma 16). Esta investigación es el primer paso para el desarrollo de un medio de prevenir o tratar las características asociadas al Síndrome de Bardet-Biedl.

El Síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, no puede ser considerado como tal ya que en el Síndrome de Bardet-Biedl no existe paraplejía (parálisis) y en el Síndrome de Laurence-Moon no prevalece la polidactilia ni la obesidad y si existe parálisis. Por lo tanto son dos entidades diferentes.

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