SINDROME DE PRADER WILLIE

EL DESORDEN DEL APETITO

El trastorno del cerebro a nivel del hipotálamo es la causa del desorden en la función del centro del apetito y saciedad, que es característica de PWS.

El comer compulsivamente y la obsesión con la comida normalmente empiezan antes de los 6 años de edad.

El impulso para comer es fisiológico y aplastante, es muy difícil de controlar y requiere de la vigilancia constante.

Una dieta equilibrada, baja en calorías con suplementación vitamínica y el suplemento del calcio es lo recomendable. Pesarse regularmente y la revisión periódica de la dieta es necesaria.

La educación para comer pequeños bocados, de bocado en bocado y comida saludable NO engordativa es el plan para aplicar rutinariamente y de forma consistente.

El control del peso depende de la restricción de la comida fuera de casa o fuera de vigilancia y puede requerir de cerrar con llave la cocina y áreas de almacenamiento de comida.

El ejercicio diario (por lo menos 30 minutos) también es esencial para el control de su peso y su salud.

A la fecha ninguna medicación o la intervención quirúrgica se ha encontrado que ayude a eliminar la necesidad del estricto control de la alimentación y la vigilancia alrededor de la comida.

El tratamiento con Hormona de Crecimiento, que al aumentar la masa muscular, puede permitir un nivel de ingesta calórica diaria más alta.

PROBLEMAS DE CONDUCTA

Los infantes y los niños jóvenes con PWS son típicamente contentos y amorosos, y exhiben pocos problemas de conducta.

La mayoría de los niños más grandes y adultos con PWS, sin embargo, tienen dificultades con la conducta. El ataque de síntomas conductuales normalmente coincide con el ataque de hiperfagia (aunque no todas las conductas del problema están relacionadas con la comida), y las dificultades alcanzan el máximo en la adolescencia.

Las rutinas diarias y una rígida estructura, reglas firmes y límites bien marcados, así como los premios positivos son el mejor atributo para la dirección de la conducta.

PROBLEMAS DE DESARROLLO

Las terapias físicas y profesionales ayudan promoviendo el desarrollo de habilidad y la función apropiada.

Los pies pueden requerir de aparatos ortopédicos.

El tratamiento de hormona de crecimiento, aumentando la masa del músculo, puede mejorar las habilidades motoras.
El ejercicio y las actividades son necesarios.

Debe evaluarse la necesidad para la terapia del lenguaje en la infancia. Los productos para aumentar la saliva pueden ayudar a los problemas de la articulación de las palabras. Las habilidades entrenadas socialmente pueden mejorar el uso del idioma pragmático.

Incluso con los retrasos, la habilidad verbal se vuelve a menudo una área de fuerza para los niños con PWS.

Los IQs van de 40 a 105, con un promedio de 70.

Aquéllos con IQs normales tienen las invalideces típicas del aprendizaje. Las áreas del problema pueden incluir atención, memoria auditiva a corto plazo, y el pensamiento abstracto. Las fuerzas comunes incluyen la memoria a largo plazo, mientras leyendo la habilidad, y el idioma receptivo.

El estímulo infantil temprano debe realizarse y la necesidad para la educación especial es necesaria.

EL DESARROLLO SEXUAL

Las hormonas sexuales (la testosterona y los estrógenos) son típicamente bajas. Ambos sexos pueden tener una buena respuesta al tratamiento para las deficiencias de la hormona, aunque se ha informado de efectos laterales. El pelo púbico temprano es común, pero la pubertad llega normalmente tardía. No se ha documentado la fertilidad en cualquier sexo.

PROBLEMAS EN LA CALIDAD DE VIDA

La salud normalmente es buena en los individuos con PWS. Si el peso se controla, la esperanza de vida puede ser normal, y la salud del individuo puede aumentarse al máximo. La necesidad constante para la restricción de comida y dirección de conducta puede ser lo más estresante y difícil para los familiares.


SINDROME DE BARDET-BIEDL

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria que afecta muchas partes del cuerpo.

La Obesidad, la Retinitis Pigmentaria (ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión periférica), el Retardo Mental, el Hipogonadismo, el Daño Renal y la Polidactilia (dedos extras en los pies), definen las características del Síndrome de Bardet-Biedl.

HERENCIA

Han sido identificadas 2 formas:

El síndrome de Bardet-Biedl 1, que NO tiene relación con el cromosoma 16.

El síndrome de Bardet-Biedl 2, que SI tiene relación con el cromosoma 16.

El síndrome de Bardet-Biedl se transmite genéticamente a través de las familias por herencia autosomica recesiva. En este tipo de herencia, ambos padres llamados portadores, tienen un gen del síndrome apareado con un gen normal.

Cada uno de sus hijos tiene entonces una posibilidad del 25% (o una oportunidad en cuatro) de heredar los dos genes de Bardet-Biedl (uno de cada padre) necesarios para causar esta enfermedad. Los portadores son sanos porque sólo tienen una copia del gen. En este momento, es imposible determinar si alguien es portador del Síndrome de Bardet-Biedl sino hasta el nacimiento de un niño afectado.

DESCRIPCION CLINICA

El diagnóstico del Síndrome de Bardet-Biedl es normalmente confirmado en la niñez cuando se descubren los dedos extras del pie, los síntomas de retinitis pigmentaria subsecuentes y la obesidad. También es común la presencia de piel extra entre los dedos del pie. La mayoría de los individuos tienen también pies y manos cortas y anchas.

La obesidad puede estar presente en la niñez entre el primer y segundo año de vida y antes de la pubertad; y normalmente se limita al tronco del cuerpo. Muchos individuos también son más bajos que el promedio. La causa de la obesidad es aun desconocida pero parece ser una combinación compleja de hiperfagia (comer mucho y en gran cantidad, sin control) y un inadecuado uso del gasto de calorías.

Aproximadamente la mitad de los individuos con el Síndrome de Bardet-Biedl experimenta disminuciones en su desarrollo mental que van desde daños ligeros al retardo en el desarrollo emocional y el retraso mental. El grado de retraso mental puede ir desde disminuciones cognoscitivas moderadas a retraso mental severo.

Los individuos también pueden experimentar enfermedades renales. Las anormalidades renales pueden afectar la estructura y la función de los riñones y pueden llevar a un deterioro renal severo.

Al alcanzar la madurez, los hombres con Síndrome de Bardet-Biedl pueden tener genitales pequeños. Dado que el tamaño del órgano sexual femenino es más difícil de evaluar, no se sabe cuántas mujeres tienen esta característica. Las mujeres con Bardet-Biedl pueden experimentar ciclos menstruales irregulares.

TRATAMIENTO

No hay ningún tratamiento para todas las características asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl.

Definitivamente se tiene que controlar la obesidad con un plan de alimentación y educación en los hábitos alimentarios al entorno familiar desde edad temprana.

La polidactilia se trata de manera quirúrgica.

Cuando la visión empeora, los individuos se beneficiarán con del uso de ayudas de baja visión y entrenamiento en orientación y movilidad.

Para manejar las complicaciones de la enfermedad renal asociada debe ser examinado por un nefrólogo (médico especializado en enfermedades del riñón).

Tiene que tener terapia física, de rehabilitación y según el retardo mental será el apoyo requerido.

PRONÓSTICO

La continua investigación científica se dirige a localizar e identificar los genes que causan el Síndrome de Bardet-Biedl. Ya se han trazado los genes (localizando una región específica) en los cromosomas humanos (cromosoma 16). Esta investigación es el primer paso para el desarrollo de un medio de prevenir o tratar las características asociadas al Síndrome de Bardet-Biedl.

El Síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, no puede ser considerado como tal ya que en el Síndrome de Bardet-Biedl no existe paraplejía (parálisis) y en el Síndrome de Laurence-Moon no prevalece la polidactilia ni la obesidad y si existe parálisis. Por lo tanto son dos entidades diferentes.

CONSULTA A TU MEDICO Y A UN PSICOLOGO.

Bulimia y Anorexia. Prestemos atención y no miremos hacia otro lado...

Siempre algo tenemos para hacer.
Siempre a alguien podemos ayudar.
Siempre podemos correr el velo de nuestros ojos...
Mabel Ieraci.-

Las 10 excusas más comunes de quien no quiere adelgazar

Los profesionales identifican mecanismos que despliegan aquellos que, en el fondo, no están decididos a empezar un descenso de peso

Por Valeria Chavez

"No sé por qué engordo" es sólo una de las tantas respuestas que los nutricionistas deben escuchar a diario de sus pacientes.

Para la doctora María Adela La Valle, "son mecanismos para seguir con los mismos hábitos". Consultada por Infobae.com, la profesional destacó que los fracasos reiterados también colaboran.

"A veces las experiencias previas no son buenas", destacó la médica nutricionista y licenciada en Nutrición, quien criticó las conductas que llevan a "picotear" dietas (así definió el acto de empezar y dejar planes de adelgazamiento sin guía profesional alguna). "Eso siempre genera frustración", aseguró.

Para la profesional, en muchas oportunidades son los médicos los "responsables" porque no informan correctamente al paciente acerca de la importancia de "aprender a comer". "El paciente pone obstáculos y no se permite estar bien por lo que la función del profesional es intentar eliminar las excusas", remarcó La Valle.

Al ser consultada acerca de cómo detecta a un "mentiroso", la nutricionista destacó que "indagar mucho en la primera consulta" es la clave para conocer al paciente. Si el motivo de consulta que esgrime la persona es que le dicen que tiene "que bajar" es indicador de que no va por propio convencimiento.

Lo que el equipo médico coordinado por La Valle se propone para que el plan no fracase es que durante la primera semana de tratamiento el paciente no se someta a una dieta estricta sino que aprenda a "organizar" sus comidas. "Es elemental que se acostumbren a hacer un desayuno, comer colaciones cada dos o tres horas, almuerzo y cena", explicó la profesional.

Así es que La Valle explicó que "el paciente tiene que ver que no es tan difícil para sentirse motivado y hacer por sus propios medios el ´clic´", al tiempo que aseguró que es fundamental no hablar sólo de dieta, lo cual implica "trabajar con el 40% de posibilidades del programa".

En ese sentido -según la profesional- si la persona hace caminata, cinta o bicicleta y un buen control de dos o tres veces por semana con un nutricionista sumado a algún "mimo" (como puede ser presoterapia, baño de ozono) sentirá que "no todo es exigencia y tendrá energía para hacer las cosas bien".

Identifique cada excusa y sepa si la usó
1- “Yo quería pero no puedo”
Todos lo “no puedo” en realidad son “no quiero”. Tenga en cuenta que en la vida habrá miles de situaciones que pueden producir un “no puedo”. Pero si usted realmente quiere, va a encontrar la manera.

2- “¿Qué le iba a decir al doctor? Era un papelón”
Esta es una excusa típica: dejar un programa de descenso de peso porque no ha llevado a la práctica lo que el médico le aconsejó. En realidad lo sano es volver a la consulta y hablarlo, para concretar un programa lo más personalizado posible. Esta puede ser la forma de ajustar sus actividades y horarios de mayor ansiedad, y prevenir este tipo de situaciones.

3- “No fui a la nutricionista porque aún no tenía los estudios”
Es otra excusa típica: muchas veces la gente intenta ir al nutricionista una vez cada mes ó cada 15 días, y la posibilidad de fracaso es directamente proporcional a mayor tiempo sin control. Si no tiene los estudios puede presentarlos luego. Pero hacer el control y el apoyo dietoterapico es indispensable.

4- “Engordé 2 kilos y ya fracasé”
Si engordó 2 kilos, quizá porque comió de más, pero también puede ser que esté produciendo una retención de líquidos. Es importante que en cada control realice un test de orina para evaluar si el motivo es este último. En función de la densidad que tenga esa orina y de algunas pruebas clínicas, el medico nutricionista podrá inferir si usted tiene ó no 2 kilos de grasa o agua, y darle un pronóstico de descenso.

5- “Soy un caso perdido/usted nunca tuvo un caso como yo”
Esta excusa forma parte de la creencia en que “no va a andar”; no lo va a lograr.
No tenga pensamientos negativos, busque ayuda y ponga manos a la obra para estar bien. Nunca debe perder de vista su objetivo: si pone en su mente el fracaso... así será. En cambio, si pone sus energías en un logro, tiene el 50 por ciento ya ganado.

6- “Yo, con ésto engordo”/ “tomo agua y engordo”
Es importante entregarse al plan dietoterápico, intente no realizar objeciones ni buscar obstáculos. Nuevamente: ponga sus energías en el logro de sus objetivos, y confíe en los profesionales que lo están acompañando.

7- “Yo puedo solo”
A veces esto es cierto y se puede, pero generalmente se necesita ayuda.

8- “No tengo tiempo, soy una persona muy ocupada, importante, no puedo dedicar tanto tiempo para mí”
El tratamiento le dará resultados en función de lo que trabaje para lograrlo. No querer dedicar este tiempo para usted, implica que no esta decidida a emprender este proyecto. Será mejor que no comience ningún plan de descenso si no esta convencida de querer hacerlo, dado que seguramente sumará puntos a la lista de fracasos para descender de peso.

9- “No sé por qué engordo”
No existe el misterio metabólico. Por ejemplo, una mujer puede estar en plena menopausia - cuando cuesta más bajar de peso- pero si hace una dieta acorde a su momento metabólico y realiza una actividad física para activar la desintegración de grasas, podrá bajar de peso.

10- “No tengo ganas de moverme; no puedo moverme; tengo artritis, artrosis, lumbalgia, sedentaritis..."
La actividad física aconsejada para descender de peso consiste en realizar ejercicios aeróbicos al 60 o 70% de la frecuencia cardíaca máxima. Esto significa que hay actividades con las que estará trabajando músculos y mejorando su sistema cardiovascular (por ejemplo si usted corre), pero no estará trabajando para bajar de peso. Aconsejamos caminar, por lo menos una hora por día.

Fuente: http://www.infobae.com/contenidos/324914-100884-0-Las-excusas-más-comunes-quien-no-quiere-adelgazar

Obesidad: ¿pizza, virus o genes?
Múltiples factores parecen ser responsables de la obesidad con evidencias que respaldan cada una de estas múltiples causas. Un reciente artículo hace mención a una de ellas. Algo para leer mientras camina en la cinta.


En la Argentina los problemas asociados con la obesidad son considerados una cuestión estética hasta el momento, aunque se está tratando de cambiar la legislación vigente para que las obras sociales se hagan cargo de los tratamientos en los casos que así lo requieran. Son numerosos los casos de obras sociales demandadas por sus afiliados para que cubran determinados tratamientos contra la obesidad. Además de las evidentes consecuencias para la salud de un individuo, la obesidad tiene implicancias sociales y culturales que se ponen de manifiesto cada vez con mayor fuerza.

Tal vez la evidencia más clara de que el tema del peso corporal se está transformando en una cuestión con ribetes epidémicos a nivel mundial lo tengamos en nuestra querida televisión. Canales nacionales y extranjeros nos muestran las viscisitudes de grupos de participantes que tratan de bajar de peso. Médicos, nutricionistas, psicólogos y personal trainers que no dan respiro son parte del equipo que rodean a estos sacrificados seres humanos en busca de su peso ideal.

Un reciente trabajo científico aparecido en los medios puede ser interpretado livianamente como una indicación de que balanza, sentadillas y control calórico puede no ser el camino correcto. Pero, ¿es realmente así?

El trabajo de la Dra. Wardle

La noticia se esparció por los medios más rápido que un cadete de delivery. Un trabajo publicado en la última edición del American Journal of Clinical Nutrition indica que existe un componente genético que predispone a la obesidad. Un grupo de investigadores británicos llegó a esta conclusión luego de trabajar con gemelos idénticos de entre 8 y 11 años. Las investigaciones sobre obesidad infantil constituyen un campo de intensa actividad, especialmente si tenemos en cuenta el aumento marcado de la población obesa, tanto adultos como niños, en todo el mundo.

Recordemos que de acuerdo a datos del año 2007 provistos por la Organización Mundial de la Salud, se considera que cerca de 2000 millones de personas en todo el mundo son obesas o tienen sobrepeso. El mismo informe calcula que cerca de 20 millones de chicos de menos de 6 años caen dentro de esta categoría.

Un informe similar del año 2005 decía que alrededor de un 75 %, tanto de hombres como de mujeres, en diversos países (incluida la Argentina) tienen sobrepeso.

Alguna vez se consideró que esta enfermedad afectaba sólo a los países de altos ingresos. Ahora, la obesidad y el sobrepeso se extienden también por países de bajos y medianos ingresos, en especial en los asentamientos urbanos.

Pero, ¿qué causa este aumento descontrolado de peso? Las causas parecen ser variadas. Veamos un par de ellas.

Genes sospechosos

Esta no es la primera vez que el componente genético y la obesidad aparecen conectados. En 2007, un nutrido grupo de investigadores británicos publicó sus resultados en la revista Science asociando al gen FTO con un incremento de la masa corporal. Trabajando con más de 38.000 personas de 7 años o más, los investigadores determinaron que aquellos individuos que tenían dos copias de este gen pesaban, en promedio, 3 kilos más que aquellos que no lo tenían.

La función del gen FTO no esta totalmente esclarecida pero se sabe que tiene algo que ver con el hipotálamo, el cual, entre otras cosas, regula el apetito. A pesar del interesante descubrimiendo los autores fueron cautos y dijeron que no creían que este gen fuera responsable de la epidemia global de obesidad.

Otro gen había sido descubierto previamente en 2003: el GAD2. Investigadores norteamericanos, franceses y británicos responsabilizaron a este gen de estimular el apetito en su artículo publicado en la revista PLoS Biology.

Pero hay muchos genes más que han sido relacionados con la obesidad a través de distintos trabajos científicos. Un vistazo a una base de datos disponible en Internet me permitió contar 75.

La pista viral

No todo queda en nuestros genes. Ya en la década del 90 un trabajo de Nihil Dhurandhar, investigador hindú, indicaba que el virus SMAM-1 causaba un aumento de la grasa abdominal acumulada en pollos. Notablemente, un grupo de pacientes obesos que fueron testeados para detectar la presencia de anticuerpos contra este virus dieron positivo: habían estado expuestos al SMAM-1.

Varios años después, Dhurandhar y Richard Atkinson (profesor emérito de Medicina y Nutrición de la Universidad de Wisconsin) publicaron un trabajo en la revista Obesity Research explicando el mecanismo por el cual otro virus, el Ad36 incrementaba el contenido de grasa en pollos y ratones.

De acuerdo a Atkinson los animales infectados con Ad36 elevan su contenido de grasa corporal entre un 50 y un 100%. El investigador también determinó que alrededor de un 30% de las personas obesas testeadas tenían anticuerpos contra este virus, o sea que habían estado expuestos al mismo. El hallazgo fue tan interesante que Atkinson creo una compañía, Obetech, donde se continúa investigando sobre la relación entre virus y obesidad. Obetech tiene un valor agregado: con un análisis puede decirle si Ud. tiene anticuerpos contra el Ad36 y por lo tanto cierta predisposición a engordar.

Nuevos resultados estuvieron disponibles el año pasado cuando un trabajo presentado en el congreso de la American Chemical Society mostró que al exponer stem cells (las células que pueden convertirse en cualquier tipo celular del organismo) al virus Ad36 más del 50 % de las mismas se convertía en células que acumulan grasa.

Más complicado de lo que parece

Examinando la inmensa cantidad de información disponible respecto al tema de la obesidad se puede concluir algo sin lugar a dudas: las posibles causas son múltiples y distintos expertos le asignan a algunas más importancia que a otras. Desde falta de sueño, pasando por bebés de madres de mayor edad hasta las causas genéticas y virales arriba descriptas.

En lo que sí muchos expertos están de acuerdo (y el sentido común los apoya) es que es imposible comer en exceso y bajar de peso. Si no se queman las calorías que se consumen, el aumento de peso es inevitable. Y de esta ley de la física nadie se escapa aunque algunos puedan tener una mayor predisposición que otros pero de esta ley de la física nadie se escapa.

Otro punto a tener en cuenta es que nuestros genes no han cambiado mucho en los últimos 100 años pero nuestro estilo de vida sí. De hecho, el trabajo publicado por la Dra. Wardle y sus colaboradores (el que apareció recientemente en todos los medios) comienza diciendo: “el dramático incremento en obesidad infantil en los últimos 15 años se debe claramente a cambios en el medio ambiente porque los genes no se han alterado”. Esto indica que, si bien el componente genético puede contribuir, el mismo no es 100 % responsable.

Lo que algunos temen es que mucha gente que padece esta enfermedad tome esto como una excusa para darse por vencida. Decir “es genético” para algunos equivale a decir “no hay nada que se pueda hacer” (al menos hasta que se pueda tratar al gen responsable del problema). Para muchos especialistas culpar a la epidemia de obesidad en causas virales o genéticas es como tapar el sol con un dedo. El Dr. Kottke, cardiólogo del Centro Cardíaco del Hospital St. Paul en Minnesota afirma: “Es como decir que no necesito dejar de fumar porque para cuando tenga cancer de pulmón va a haber una cura”. El médico culpa al estilo de vida: “Ni siquiera tenemos que levantarnos del asiento para cambiar el canal y el precio de la comida chatarra está en niveles increíblemente bajos” agrega.

Tal vez lo más apropiado sea tomar la reciente información acerca de la conexión entre factores genéticos y sobrepeso y procesarla de la siguiente manera: si un chico tiene algún gen que lo predisponga a convertirse en obeso, se deben redoblar los esfuerzos para controlar su dieta y la actividad física que desarrolla. No olvidemos que el equipo de la Dra. Wardle publica que la familia es importante para prevenir el desarrollo de obesidad en una edad temprana si bien el control de la obesidad a largo plazo necesita de esfuerzos individuales y sociales para modificar el medio ambiente.

En definitiva, volvemos a lo que ya sabíamos: una dieta adecuada, horarios de comidas que se respetan, comer en un ambiente tranquilo y hacer actividad física son elementos clave para evitar el sobrepeso. Y si usted ya esta saltando de alegría pensando que sus genes son culpables de esos kilitos de más tome envión y siga saltando en el gimnasio, el parque o donde más le guste. Seguro que su cuerpo se lo va a agradecer.

Cómo calcular si Ud. es obeso o tiene sobrepeso

Conociendo su peso (P) en kg y su altura (A) en metros elevada al cuadrado divida P/A2. El valor resultante de dicha división se denomina Indice de Masa Corporal (IMC). Si el mismo es igual o superior a 25 usted tiene sobrepeso. Un IMC igual o superior a 30 indica obesidad.

Fuentes
Boutin, P. et. al. GAD2 on Chromosome 10p12 Is a Candidate Gene for Human Obesity. PLoS Biol 1(3): e68, 2003.
Vangipuram, S., et. al. A Human Adenovirus Enhances Preadipocyte Differentiation. Ob. Res., 770, 12 (5), 2004.
Wardle, J., et. al. Evidence for a strong genetic influence on childhood adiposity despite the force of the obesogenic environment. Am. J. Clin. Nutr. 87, 398, 2008.
Obesity Gene Map Database. http://obesitygene.pbrc.edu/